CRE Enfermedades Raras (Creer)
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Sections d'Information
Les ER
- Quelles sont-elles?
- Épidémiologie
- Causes
- Groupes
- Combien en existe-t-il?
- Fréquence en Europe, en Espagne
- Conséquence ou difficultés dont souffrent les personnes atteintes d’une ER
Quelles sont-elles?
Les Maladies Rares, dont celles d’origine génétique, sont des maladies peu fréquentes (à faible proportion), qui compte moins de 5 cas pour 10.000 personnes d’une même population selon la définition établie par l’Union Européenne.
Épidémiologie
La définition de Maladies Rares, aussi appelées «maladies peu communes», «maladies minoritaires» ou «maladies peu fréquentes», constitue un ensemble de maladies aux caractéristiques communes:
- Elles apparaissent peu fréquemment, moins de 5 cas pour 10.000 personnes d’une même population selon la définition établie par l’Union Européenne.
- Elles présentent plusieurs difficultés au niveau du diagnostic et du suivi.
- Leurs origines sont inconnues dans la majorité des cas.
- Elles impliquent divers problèmes sociaux.
- Elles comptent sur un nombre restreint de données épidémiologiques.
- Elles présentent des difficultés au niveau de la recherche dû à un nombre réduit de cas.
- Elles impliquent un manque de traitements efficaces dans la majorité des cas.
Causes
Dans la majorité des cas de maladies rares apparaissent dans la petite enfance, une conséquence directe de la fréquence élevée de maladies d’origine génétique et de la présence d’anomalies congénitales. Toutefois, la proportion est plus importante chez les adultes que chez les enfants, dû à la mortalité élevée de certaines maladies infantiles telles que dans le cas des malformations ou des maladies génétiques graves, mais également dû à l’influence de certaines maladies dont l’apparition se fait plus tardive, comme certaines pathologies auto-immunes, la sclérose latérale amyotrophique ou des maladies génétiques du type de la maladie de Huntington, par exemple.
Groupes
Il n’est pas facile de déterminer quels sont les groupes de maladies rares: il en existe plus de 7000. Habituellement, elles sont regroupées selon des critères comme leur cause, ou selon l’organe ou la partie du corps pouvant être affecté. La liste suivante provient du Code International des Maladies CIE 10:
- Maladies infectieuses et parasitaires
- Néoplasies
- Maladies du sang, des organes liés à l’hématopoïèse et du système immunitaire
- Maladies endocrines, nutritives et métaboliques
- Troubles mentaux et du comportement
- Maladies du système nerveux
- Maladies de l’œil et de ses annexes
- Maladies de l’oreille et de l’apophyse mastoïde
- Maladies du système circulatoire
- Maladies du système respiratoire
- Maladies de l’appareil digestif
- Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés
- Maladies du système ostéo-musculaire et des tissus connecteurs
- Maladies de l’appareil génital et urinaire
- Grossesse, accouchement et post-partum
- Certaines maladies qui trouvent leur origine durant la période périnatale
- Anomalies congénitales, déformations et anomalies chromosomiques
- Traumatismes, empoisonnement et autres conséquences en relation avec des causes externes
- Symptômes, signes et découvertes anormales de cliniques et de laboratoires, non classifiés ailleurs.
Combien en existe-t-il?
L’Union Européenne a établi un critère statistique selon lequel une maladie est considérée "rare" quant elle affecte moins de 5 personnes sur 10.000 habitants. Il est donc convenu qu’une maladie rare affecte à moins d’une personne sur 2.000. Jusqu’à présent, près de 7.000 maladies au degré d’handicap variable, ont été identifiées.
Fréquence en Europe, en Espagne
Selon les données exposées dans le paragraphe antérieur, entre 6 et 8% de la population mondiale serait atteintes d’une certaine façon par une de ces maladies, soit plus de 3 millions de personnes en Espagne, 27 millions en Europe et 27 millions en Amérique du Nord. Si l’on estime une moyenne de 4 personnes par famille, il y a en Espagne environ 12 millions de personnes qui vivent au quotidien avec une maladie rare, soit de façon direct ou par le biais d’un membre de la famille proche.
Conséquence ou difficultés dont souffrent les personnes atteintes d’une ER
Comme l’explique le site Internet de la Feder, même si les maladies rares (ER) présentent plusieurs caractéristiques communes avec l’ensemble des maladies chroniques plus fréquentes, les difficultés que doivent affronter les personnes souffrant de ces maladies et leurs familles sont très différentes. Le degré d’handicap qu’elles présentent est souvent important et la possibilité d’obtenir des soins spécifiques à partir des ressources déjà en place n’est souvent pas la solution la plus adaptée, ce qui accentue les charges sociales que ces personnes doivent supporter, avec bien sûr des répercussions sur les membres et leur environnement immédiat.
Les ER sont pour la plupart des maladies chroniques et complexes. Chroniques car elles perdurent dans le temps et complexes parce que leur impact n’est pas seulement physique, mais aussi social et psychologique.
Les personnes atteintes d’une ER ont émis leur souhait de bénéficier «de soins continus», ce qui implique une coordination et une planification continue, aussi bien pour le malade que pour sa famille, et une aide vis-à-vis de cette dernière afin qu’elle puisse évaluer au mieux ses besoins.
Une autre nécessité importante formulée par les familles découle des problèmes émotionnels dû au sentiment d’isolement et de discrimination y compris au sein même du système de santé à cause de la méconnaissance des pathologies, notamment de la part des professionnels de la santé qui ont manifesté une «insécurité» au moment d’affronter la résolution des problèmes quotidiens de ces patients.
Última actualización: miércoles, 3 de febrero de 2010
