CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos

En concreto, la red temática Ribermov se propone profundizar en las causas de la enfermedad de Parkinson y de las ataxias espinocerebelosas. El conocimiento adquirido se traducirá a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y al desarrollo de estrategias terapéuticas.

Financiada por el área de Salud del Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (Cyted), Ribermov está formada por 65 investigadores de Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. El proyecto lo componen cuatro subproyectos:

1. Clínico: para generar un registro hospitalario de la historia natural de pacientes con Enfermedad de Parkinson (EP) y Ataxias Espinocerebelosas (AES) y desarrollar un programa de terapias intervencionales.
2. Clínico-genético: para generar un registro de ADN de pacientes con EP y AES con la intención de proporcionar nuevas herramientas de diagnóstico molecular y consejo genético, identificar nuevos defectos etiológicos, aislar nuevos genes, y buscar genes modificadores que expliquen la variabilidad clínica con las consiguientes aplicaciones para la prognosis.
3. Epidemiológico: para determinar la incidencia, prevalencia, origen poblacional y distribución geográfica de las mutaciones responsables ya descritas y de los distintos subtipos patológicos en los países estudiados. Recoger datos de dos continentes distintos será una herramienta muy útil para la validación de nuevos enfoques y terapias. Este subproyecto está coordinado por Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
4. De investigación básica: para determinar las funciones moleculares de los productos génicos involucrados en la patogénesis de EP y AES y para ganar conocimientos sobre los mecanismos moleculares patogénicos subyacentes.

Como pauta general, se implementarán los estándares europeos en los grupos participantes de Iberoamérica para los protocolos clínicos y genéticos, así como para las regulaciones sobre el consentimiento y confidencialidad en el tratamiento de datos, y para el tratamiento y envío de muestras biológicas.

El coordinador general de Ribermov es Antonio Matilla, Coordinador de la investigación en las enfermedades neurodegenerativas en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP), afiliado a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Más información: www.ribermov.org