CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos

1. Presentación.

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange tiene como fines:

1. Fomentar el conocimiento del Síndrome de Cornelia de Lange en España.
2. Dar apoyo a las familias de las personas afectadas por el mismo.
3. Propagar información fidedigna y actualizada sobre el síndrome.
4. Ayudar a buscar una mayor calidad de vida para los afectados.

Fundamentalmente está compuesta por núcleos familiares donde uno de los miembros padece esta enfermedad. La Asociación ha sido reconstituida en el año 2005 tras un largo paréntesis de inactividad y busca asentar las bases de su trabajo para el futuro.

2. Fundamentación.

El Síndrome Cornelia de Lange pertenece al grupo de enfermedades raras cuya asiduidad no supera 1 caso cada 30.000. Este hecho en si ocasiona dificultades importantes a las familias afectadas:

a) Existe poca información especializada, debido fundamentalmente al hecho de que esta enfermedad está siendo poco investigada.
b) Existen pocas posibilidades de encontrar casos similares en el entorno donde vive la familia, por lo que falta el contraste de experiencias con otros casos.
c) Las características físicas de la enfermedad y las deficiencias mentales de la misma conlleva un aislamiento social acentuado.

Todo esto, junto con el factor del desconocimiento médico especializado, ya sea por la baja tasa de investigación, o por la propia dificultad de la misma, hace necesario vehicular un entorno donde las familias afectadas puedan conocer de primera mano los avances realizados en el último tiempo. Además puedan consultar con especialistas conocedores de la enfermedad, y así también puedan intercambiar experiencias con otras personas en su situación.

La Asociación se propone básicamente ofrecer 3 tipos de propuestas.

• quiere dar información detallada y especializada.
• quiere ofrecer un lugar donde practicar actividades de ocio fuera de casa.
• quiere articular un proceso de asociacionismo entre las familias.

3. Metodología y Actividades.

El Programa contempla básicamente actividades organizativas, divulgativas, de ocio y formación.

Organizativas:

• Asamblea General de la Asociación, Anual, 2º Semestre
• Juntas Directivas vía telemática, Bimensual
• Asistencia a encuentros internacionales de la Federación CdLS, s/calendario
• Talleres Plan de apoyo familiar, Coordinador y dinamizador Eduardo Brignani,
• Psicólogo

Divulgativas:

• Congreso Nacional de Familias, Anual, 3er Trimestre
• Asistencia a Congresos y Simposios sobre la enfermedad, s/calendario
• Actividad informativa local/comunidad, Semestral

Formación:

• Gabinete médico para el estudio de la enfermedad, en valoración
• Estudio social de la enfermedad del CdLS, en valoración

De ocio:

• Programa de vacaciones para los enfermos del CdLS, en valoración

Otros centros de especial interés: Centro de Referencia del Síndrome Cornelia de Lange a España.

Compuesto por la colaboración de la Universidad de Zaragoza (Laboratorio de la Facultad de Medicina), por la investigación y asistencia, del Hospital Clínico Universitario “Lozano Bleza” y Hospital Infantil Universitario “Miguel Servet”, para las cuestiones de salud y que aportan las especialidades de pediatría - genética, Gastroenterología, Cardiología, Cirugía Pediátrica y Urología, entre otros.

Esta nueva unidad a cargo del doctor Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista y profesor de Pediatría, ofrecerá diagnóstico, seguimiento y soporte a las personas afectadas a mas de sus familias y como centro de investigación de las diferentes mutaciones del gen NIPBL, a mas de los estudios de otros posibles genes causantes del Síndrome.

Hasta ahora, el Clínico y la Universidad de Zaragoza único lugar de España donde se estudia clínicamente esta patología, guardan el ADN de 57 enfermos para su diagnostico.