CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos

El microARN, útil en terapia génica contra la Enfermedad de Krabbe

Un grupo de investigadores del Instituto Científico San Rafael de Milán, en Italia, se ha valido de un microARN para mejorar el diseño de vectores en una terapia génica que mejora la supervivencia del modelo animal en Enfermedad de Krabbe, una patología de origen genético que impide la fabricación de mielina. Según se señala en Science Translational Medicine, esta terapia génica podría ser útil en otras enfermedades raras. Bernhard Gentner es el autor principal del trabajo.

La Enfermedad de Krabbe suele desarrollarse en menores de seis meses, aunque también puede aparecer en niños adultos, y se caracteriza por alteraciones nerviosas por falta de mielina que desembocan en crisis epilépticas y pérdida de oído y visión.

Fuente: diariomedico.com

El 12 de Octubre dedica más de un millón de euros a investigar en Enfermedades Raras

Un equipo de 20 profesionales del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre desarrolla en la actualidad 11 proyectos de investigación centrados en Enfermedades Raras: mitocondriales y neuromusculares, con una dotación económica conjunta que supera el 1.200.000 euros.

Tres de ellos forman parte de la Acción Estratégica en Salud del Plan Nacional de I+D+i y tienen una financiación de casi 700.000 euros en total, incluyendo dotación de personal investigador. Uno está centrado en la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que se ven alterados en las neuropatías mitocondriales infantiles y del adulto; otro en la identificación de las bases genéticas y fisiopatológicas de trastornos multisistémicos que producen un defecto enzimático mitocondrial, y un tercero, en el estudio de la función mitocondrial en ratones en un modelo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Fuente: Actualidad Médica de Madrid

Último número de la Newsletter del Creer

Ya está disponible en la página web el número 4 de la Newsletter del Creer. En este número, Cristina Pérez Vélez, Psicóloga del Centro en la Editorial aborda el tema "El Psicólogo en la atención a personas con Enfermedades Raras", Isabel Motero, Psicóloga de Feder habla de "Psicología y Enfermedades Raras" e Iganacio Díez Azcárraga, Gerente Territorial de Servicios Sociales de la Junta de Castilla y León, el tema "Centros Base, referencia para las personas con discapacidad". La sección "Creer informa" nos detalla las últimas actividades realizadas en el Centro o fuera de él por parte de nuestros profesionales. De igual manera, se informa de los próximos eventos que se van a llevar a cabo y de todas aquellas noticias de relevancia relacionadas con el mundo de las Enfermedades Raras. En "Espacio para las Asociaciones" tenemos información de la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo y la sección "3 millones de voces" cuenta con el testimonio de la madre de un niño con Síndrome de Williams. 

I Curso de Rehabilitación para Familiares de afectados por Paraparesia Espástica Familiar en el Creer  

La Asociación de Paraparesia Espástica Familiar de Castilla y León ha organizado el I Curso de Rehabilitación para Familiares de afectados por Paraparesia Espástica Familiar(302 Kb. doc)que se celebrará del 19 al 21 de noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Contará con la presencia del Fisioterapeuta D. Lois González Dopazo, de D. Juan Cruz González, Psicólogo Clínico, de D. Francisco Vizoso, Jefe del Servicio de Investigación del Hospital Jove de Gijón y de D. Yerko Pétar Ivánovic Barbeito, Médico Rehabilitador del Creer.

Exposición Enfermedades ¡¿raras?! en el Creer

Del 15 de noviembre al 28 de enero de 2011 el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) alberga la Exposición Enfermedades ¡¿raras?! organizada por el Foro Solidario de Caja de Burgos bajo el lema “¿De verdad crees que son raras?”. Con esta exposición, el Foro Solidario pretende acercar de manera sencilla y educativa la problemática de los afectados por las enfermedades raras.

Con la colaboración de las asociaciones que trabajan de forma activa en la ciudad y en la provincia se pone cara y se da voz a unos enfermos que explican sus carencias y reivindicaciones. Además, esta muestra pone de relieve la importancia de las asociaciones como herramienta para la consecución de una atención adaptada a las necesidades de los afectados y sus familias.

En definitiva, se trata de poner de manifiesto que estas enfermedades no son más raras que las habituales aunque sí menos frecuentes. Se podrá visitar de lunes a viernes en horario de 10:00 a 14:00 y de 17:00 a 20:00 h.

Curso "Diagnóstico y Aproximaciones Terapéuticas en las Leucodistrofias" en el Creer

Del 9 al 11 de noviembre se va a celebrar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) el Curso de formación "Diagnóstico y Aproximaciones Terapéuticas en las Leucodistrofias"(434 Kb. pdf). Está dirigido a estudiantes y profesionales (neurólogos, pediatras, médicos internistas, radiólogos, endocrinos, bioquímicos y nutricionistas).