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CRE Enfermedades Raras Burgos

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Abril

Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan-Mcdermid en el Creer

Abr/ 9/ 2019

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, acoge del 12 al 14 de abril un Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan-Mcdermid.

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha organizado, en colaboración con el Creer, las charlas impartidas por especialistas “Tratamiento de la miotenofasciotomía para enfermedades del aparato locomotor”, “El cuidado bucal en pacientes con Síndrome Phelan-Mcdermid”, “Terapia asistida con animales. Beneficios para pacientes” y “Cómo mejorar la autonomía, control de esfínteres en pacientes con Síndrome Phelan-Mcdermid” y la presentación del Estudio sobre Microbiótica dirigido a personas afectadas. La asociación también celebrará una reunión de delegados y junta directiva y una asamblea general. Los menores disfrutarán de actividades al aire libre. El Creer acogerá una exposición fotográfica de la Asociación.

El Síndrome Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una enfermedad genética producida en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Las personas afectadas presentan hipotonía generalizada desde el nacimiento, alteraciones menores a nivel de la cara y cráneo, retraso grave o ausencia en el desarrollo verbal, retraso global del desarrollo y trastornos conductuales y del espectro autista.

Publicado por Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos